Progeria hastalığı nedeniyle fiziksel olarak her yıl 8 yaş büyüyen Güney Afrikalı Beandri Booysen, 19 yaşında hayatını kaybetti. Bu, onun hastalık durumu da göz önünde bulundurulduğunda 152 yaşa denk geliyor… Booysen, sosyal medyada birçok insana umut olup, çaresi olmayan hastalığına dair farkındalık yaratmıştı.
Beandri, dünyada yalnızca 4 milyon doğumda bir görülen bu hastalıkla savaşırken, hem hızla yaşlanıyor hem de kemik erimesi gibi birçok zorlukla karşılaşıyordu. Resmi kayıtlara göre 19 yaşında olan Beandri’nin fiziksel yaşı, hastalığın etkisiyle 152’ye denk geliyordu. Progeria hastalığı, dünya genelinde bilinen yalnızca 200 kişide görülüyor ve Beandri, Güney Afrika’da bu hastalıkla yaşayan son kişi olarak biliniyordu.
19 yıl önce dünyaya gelen ve hastalığı sebebiyle fiziksel yaşı 152’ye denk gelen Beandri, iki ay önce geçirdiği başarılı bir açık kalp ameliyatının ardından Noel’i ailesiyle kutlamayı hayal ediyordu. Ancak dün, annesi Bea tarafından yapılan bir açıklamayla Beandri’nin hayata veda ettiği duyuruldu. Acılı anne, kızının ölümünün ardından “Beandri, umut ve neşeyi her zaman yansıtan, Güney Afrika’nın en sevilen ve ilham veren genç kadınlarından biriydi. Mücadelesiyle binlerce insana ilham verdi, asla pes etmedi” ifadelerini kullandı.Play Video
Beandri, sosyal medyada farkındalık yaratmak için yaptığı çalışmalarla tanınıyordu. Daha önce bir röportajında, “Bu hastalık beni olduğum kişi yaptı. TikTok’taki varlığımı, takipçilerime ilham vermek ve onları her gün pozitif tutmak için kullanıyorum” diye konuşmuştu.
Beandri, annesi Bea (53), babası Pieter (57) ve üç ağabeyi Jaco (23), Herman (21) ve Ruben (14) tarafından geride bırakıldı. Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu’nda en uzun yaşayan kişi ise 28 yaşında hayatını kaybeden İtalyan Sammy Basso olmuştu.
HUTCHINSON-GİLFORD PROGERİA SENDROMU NEDİR?
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), halk arasında “erken yaşlanma hastalığı” olarak bilinen, son derece nadir ve genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, çocukların normalden çok daha hızlı yaşlanmasına neden olur. Dünya genelinde yaklaşık 4 milyon doğumdan sadece birinde görülen bu sendrom, ilk olarak İngiliz doktorlar Jonathan Hutchinson ve Hastings Gilford tarafından 19’uncu yüzyılda tanımlanmıştır.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
Hastalık genellikle bebeklik döneminde fark edilmez, ancak 1-2 yaş civarında belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Belirtiler şunlardır:
Hızlı yaşlanma: Çocuklar biyolojik yaşlarına göre çok daha yaşlı görünür.
Büyüme geriliği: Çocukların boyu ve kilosu yaşıtlarına göre geride kalır.
Cilt incelmesi ve kırışıklıklar: Cilt yaşlı bir kişinin cildine benzer hale gelir.
Kafa yapısında değişiklikler: Küçük çene, ince yüz hatları ve büyük kafatası.
Saç dökülmesi: Çocuklar genellikle çok erken yaşta saçlarını, kaşlarını ve kirpiklerini kaybeder.
Kalp ve damar hastalıkları: Erken yaşta damar sertliği (ateroskleroz) gelişir, bu da yaşam süresini etkileyen en ciddi komplikasyondur.
HASTALIĞIN NEDENLERİ
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu, LMNA (lamin A) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Lamin A proteini, hücre çekirdeğinin yapısal bütünlüğünü korumaktan sorumludur. Bu mutasyon, çekirdeğin anormal bir şekil almasına neden olur ve hücrelerin daha hızlı yıpranmasına yol açar.
TEDAVİ VE YAŞAM SÜRESİ
Bu hastalığın kesin bir tedavisi yoktur, ancak hastalığın etkilerini azaltmaya yönelik bazı tedaviler uygulanmaktadır:
Farnesil transferaz inhibitörleri (FTI): Hücrelerin daha normal çalışmasına yardımcı olabilir.
Kalp ve damar tedavileri: Aterosklerozu kontrol altına almak için kan basıncı ilaçları ve kolesterol düşürücü ilaçlar kullanılabilir.
Hastalığın ortalama yaşam süresi 13-20 yıl arasında değişir. Çoğu hasta, kalp krizi veya felç gibi damar hastalıklarına bağlı komplikasyonlar nedeniyle hayatını kaybeder.
